• Thomas M Maynard ve diğerleri . Dengeleme Eylemi: Otizmli Beyinde Amino Asit Düzeylerinin Korunması. Nöron. 2017 8 Şubat;93(3):476-479.

• Alan M Smith   ve diğerleri.   Çocuk Otizm Metabolom Projesinde Otizm Riski Taraması İçin Metabolomik Bir Yaklaşım. Otizm Araştırması. 2020 Ağustos;13(8):1270-1285 

Otizmli çocuklardan ve normal gelişim gösteren çocuklardan alınan kan örneklerinde seçilmiş bir metabolit setinin analizi, otizmli çocukların yaklaşık yarısının metabolizmasında tekrarlanabilir farklılıklar tespit etti. Kan örneklerinde bu farklılıkların test edilmesi, 18 aylık kadar küçük çocuklarda otizm riskinin taranmasına yardımcı olmak için kullanılabilir ve bu da daha erken teşhisleri kolaylaştırabilir.

• Alan M Smith ve diğerleri.  Amino asit düzensizliği metabotipleri: otizm spektrum bozukluğunun alt tipleri için tanı ve kişiselleştirilmiş tedavi için potansiyel biyobelirteçler. Biol Psychiatry. 2019 Şubat 15; 85(4): 345–354.

Otizm spektrum bozukluğunun metabotiplerinin tanımlanması ve kullanılması, erken tanı ve hedefli terapötik müdahale için sınıflandırmayı destekleyen uygulanabilir metabolik testlere yol açabilir.

• Anatoly V. Skalny ve diğerleri. Otizm spektrum bozukluğu (OSB) olan çocuklarda serum amino asit spektrumu. Otizm Spektrum Bozuklukları Araştırması Eylül 2020 77:101605

• Maria Vittoria Ristori ve diğerleri. OTİZM Spektrum Bozukluklarına İşlevsel Bir Bakış Açısı İçin Proteomik ve Metabolomik Yaklaşımlar: Fenotip Katmanlaması ve Biyobelirteç Keşfi. Int J Mol Sci. 2020 30 Ağustos;21(17):6274.

• Martina Montanari ve diğerleri . Otizm spektrum bozukluğu: Glutamaterjik Nörotransmisyona Odaklanma. Int J Mol Sci. 2022 Mar 31;23(7):3861.

• Fatir Qureshi ve diğerleri. Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Çocuklarda Metabolomik ve Beslenme Profillerinin Çok Değişkenli Analizi. J Pers Med. 2022 Haziran 1;12(6):923.
• Areej Mesleh ve diğerleri . Kan Proteomiği Analizi Otizm Spektrum Bozukluğunda Potansiyel Biyobelirteçleri ve Yakınsak Düzensiz Yolaklarını Ortaya Çıkarıyor: Bir Pilot Çalışma. Int J Mol Sci. 2023 Nisan 18;24(8):7443.

• Laura Hewitson ve diğerleri . Otizm spektrum bozukluğu için kan biyobelirteci keşfi: Proteomik bir analiz. PLoS One. 24 Şubat 2021;16(2):e0246581.

• Brittany D Needham ve diğerleri. Otizm Spektrum Bozukluğunda Plazma ve Dışkı Metabolit Profilleri. Biol Psikiyatri. 2021 Mart 1;89(5):451-462.

• Troy Vargason ve ark. Otizm Spektrum Bozukluğunun Çok Değişkenli Biyobelirteç Tabanlı Tanısına Doğru: Son Gelişmelerin Gözden Geçirilmesi ve Tartışılması. Semin Pediatr Neurol. 2020 Tem;34:100803.

• Troy Vargason ve diğerleri . Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Bireyleri ve Normal Gelişim Gösteren Akranlarını Ayırt Etmek İçin Plazma Amino Asitlerinin Araştırılması. Res Otizm Spektrum Bozukluğu. 2018 Haziran;50:60-72.

• Mingyang Zou ve diğerleri. Çin’de Otizm Spektrum Bozukluğu için Potansiyel Bir Biyobelirteç Olarak Amino Asit Düzensizliğinin Tanımlanması. Neurotox Res. 2020 Aralık;38(4):992-1000.

• Martina Randazzo ve diğerleri . Otizm Spektrum Bozukluğunda Nöroaktif Amino Asit Profili: Klinik Bir Örneklemden Sonuçlar. Çocuklar (Basel). 20 Şubat 2023;10(2):412.

• Attia Anwar ve diğerleri. Otizmde ileri glikasyon son ürünleri, ditirozin ve arginin taşıyıcı disfonksiyonu – klinik tanı için biyobelirteç kaynağı. Mol Otizm. 2018 Şubat 19;9:3.

• Rita Barone ve diğerleri. Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Hastaların Bir Alt Kümesi Kurutulmuş Kan Lekesi Analizleriyle Ayırt Edici Bir Metabolik Profil Gösteriyor. Front Psychiatry. 2018 Aralık 7;9:636 .

• Hui-Fei Zheng ve diğerleri . Otizm spektrum bozukluklarında nöroaktif amino asitlerin vücut sıvısı düzeyleri: literatür taraması. Amino Asitler. 2017 Ocak;49(1):57-65.

• Dora C Tărlungeanu ve diğerleri . Kan Beyin Bariyerindeki Bozulmuş Amino Asit Taşımacılığı Otizm Spektrum Bozukluğunun Bir Nedenidir. Hücre. 2016 1 Aralık;167(6):1481-1494.e18.

Verilerimiz SLC7A5 mutasyonları ile tanımlanan nörolojik bir sendromu açıklığa kavuşturmakta ve BCAA’nın insan beyni fonksiyonunda önemli bir rol oynadığını desteklemektedir.

• García-Cazorla A. BCKDK (dallı zincirli keto-asit dehidrogenaz kinaz) genindeki iki yeni mutasyon, iki pediatrik hastada nörolojik bir eksiklikten sorumludur. Hum Mutat. 2014 Nisan;35(4):470-7.

Bu sonuçlara dayanarak, p.R174Gfs1 için homozigot olan hastaya protein açısından zengin bir diyet artı oral BCAA takviyesi uygulandı. Bu tedavi plazma BCAA seviyelerini normalleştirdi ve büyüme, gelişim ve davranış değişkenlerini iyileştirdi. Sonuçlarımız, BCKDK mutasyonlarının insanlarda nörodavranışsal eksikliklere yol açabileceğini ve diyet müdahalesinin gerekçesini desteklediğini göstermektedir.

• Arnold GL . Otizmli çocuklarda plazma amino asit profilleri: potansiyel besin eksikliği riski. J Autism Dev Disord. 2003 Ağustos;33(4):449-54.

Otizmli çocuklarda, yaş/cinsiyet eşleştirilmiş kontrol grubuna kıyasla yetersiz protein beslenmesiyle tutarlı daha fazla temel amino asit eksikliği vardı. Kısıtlı diyetlerde olan otizmli çocuklarda, hem kontrollere hem de kısıtlanmamış diyetlerde olan otizmli çocuklara kıyasla, temel amino asit eksikliklerinin daha yaygın olması ve nörotransmitter öncüleri tirozin ve triptofan dahil olmak üzere temel asitlerin plazma seviyelerinin daha düşük olması eğilimi vardı.

• Tu WJ. Otizmli çocuklarda plazma amino asit profillerinin LC-MS/MS analizinin uygulanması. J Clin Biochem Nutr. 2012 Kasım;51(3):248-9.

• Shimmura C. Yüksek işlevli otizmli çocuklarda plazma glutamat ve glutamin düzeylerinin değişimi. PLoS One. 2011;6(10):e25340.

• Zhen Zheng ve diğerleri . Otizm Spektrum Bozukluğunda Kan Glutamat Düzeyleri: Sistematik Bir İnceleme ve Meta-Analiz. PLoS One. 2016 Temmuz 8;11(7):e0158688.

• Ghanizadeh A. Otizmde glutamat ve homosistein artışı ve glutamin düzeylerinin azalması: Otizmde amino asitlerin gelecekteki çalışmaları için bir inceleme ve stratejiler. Dis Markers.  2013;35(5):281-6

• Novarino G. BCKD kinazındaki mutasyonlar epilepsili otizmde potansiyel olarak tedavi edilebilir bir forma yol açar. Bilim. 2012 19 Ekim;338(6105):394-7.

Bckdk nakavt fareleri anormal beyin amino asit profilleri ve diyet takviyesine yanıt veren nörodavranışsal eksiklikler gösterir. Bu nedenle, BCKDK mutasyonlarının neden olduğu zihinsel engellilik ve epilepsi ile ortaya çıkan otizm, potansiyel olarak tedavi edilebilir bir sendromu temsil eder.

• Stokstad E. Development. Otizmin biyolojik temeline dair yeni ipuçları. Science. 2001 Ekim 5; 294 (5540): 34-7

• Paul R West ve diğerleri . Metabolomik, çocukların kan plazmasında otizm spektrum bozukluğunun biyobelirteçlerinin keşfi için bir araç olarak. PLoS One. 7 Kasım 2014;9(11):e112445.

• Joris HJ van Sadelhoff ve diğerleri. Otizm Spektrum Bozukluklarında Bağırsak-Bağışıklık-Beyin Ekseni; Amino Asitlere Odaklanma. Front Endocrinol (Lozan). 16 Nisan 2019;10:247.

Senthilkumar Rajagopal ve diğerleri. Diyet Amino Asitlerinin Nörodejeneratif Hastalıklar Üzerindeki Modülatör Etkileri. Adv Neurobiol. 2016;12:401-14.